Les oedèmes par anomalie de C1 Inhibiteur (C1-Inh) sont prototypiques d’un dérèglement de la production de la bradykinine (BDK), et font partie des maladies rares. L’étude clinique et biochimique systématique des patients présentant des oedèmes paroxystiques a permis d’observer des patients à C1-Inh normal. Parmi ceux-ci, certains présentent des anomalies du facteur XII (FXII). D’autres, enfin, sont sans anomalie détectable des gènes de susceptibilité connus. Nous nous sommes donc intéressés à la production et au catabolisme de la BDK chez ces patients. Nous rapportons 4 familles pour lesquels les cas index souffrent d’œdèmes paroxystiques récurrents, et présentant comme seule anomalie biologique, un déficit fonctionnel en Carboxypeptidase N (CPN). Nous en présentons les principales caractéristiques sémiologiques et thérapeutiques mises en œuvre.

Un patient de chacune de ces familles a consulté pour « angiœdème », sans cause connue. Il a bénéficié d’un examen clinique, d’un interrogatoire portant notamment sur sa prise médicamenteuse, la recherche d’une notion familiale et d’un bilan biochimique exhaustif dans le domaine de la BDK.

Cliniquement, 3 de ces patients ont présenté des oedèmes récurrents, l’interrogatoire retrouvant la notion d’une urticaire chronique. Le 4ème n’a présenté que des oedèmes isolés, dans un contexte professionnel.

Aucun de ces patients n’a présenté d’œdème laryngé. Chacune des poussées œdémateuses a été contrôlée par la prise orale d’Acide Tranexamique. Aucun n’a eu besoin ni d’icatibant, ni de Concentrés de CI-Inh.

Chacun de ces 4 patients source, explorés initialement, a présenté un déficit fonctionnel isolé en CPN, en moyenne de 38 %, au moment du prélèvement et à distance de tout œdème. L’exposition à un sartan était retrouvée une fois, chez le patient souffrant d’œdèmes isolés ; le changement de pilule œstroprogestative, deux fois ; une stimulation ovarienne, une fois.

L’enquête familiale était proposée dès qu’un autre membre de la famille présentait une notion de phénotype clinique d’angiœdème et d’anomalies biologiques associées. Le déficit fonctionnel en CPN a été retrouvé de façon variable.

En conclusion, l’étude du métabolisme de la BDK s’impose dès lors qu’aucune des causes classiques d’angioedème à kinines n’est retrouvée. L’anomalie du catabolisme de la BDK est consistant d’un nouvel élément de susceptibilité favorisant l’angio-œdème. Le caractère héréditaire doit être examiné par les études génétiques à venir.